Descubren un alzhéimer genético que está en millones de personas

El alzhéimer es una de las enfermedades neurológicas más complicadas que puede padecer una persona, ya que causa un deterioro gradual en la memoria, el pensamiento, el comportamiento y las habilidades sociales del individuo que la padezca. Según los datos de 2022 de la Sociedad Española de Neurología (SEN), alrededor de 800.000 personas sufren esta enfermedad en España, una cifra que ha ido aumentando con el paso de los años.

Tener que lidiar con esta enfermedad es una circunstancia aleatoria, pero un estudio publicado en la revista Nature Medicine por un equipo de investigadores, liderados por el neurólogo Juan Fortea, del Hospital Sant Pau de Barcelona, señala que se puede certificar a los pacientes si en el futuro sufrirán esta enfermedad. Para ello, los expertos han analizado miles de muestras cerebrales de personas fallecidas y otras pruebas diagnósticas de otros 10.000 pacientes para analizar el efecto de llevar en el genoma dos copias del gen de la apolipoproteína 4, o APOE4.

Dicho gen es conocido en la comunidad médica por aportar la mayor cantidad de riesgo genético de padecer alzhéimer, aunque hasta ahora se desconocía su alcance concreto. Durante el ensayo, los científicos han destacado que de 500 pacientes que contienen esta variante, el 95% de ellos tiene marcadores biológicos tempranos relacionados con el alzhéimer, como la acumulación en el cerebro de proteína amiloide, relacionada con la enfermedad. Además, el estudio afirma que es posible concretar la edad a la que dichas personas comenzarán a padecer esta enfermedad: a los 65 años aproximadamente.

Un nuevo tipo de alzhéimer

Según explican los investigadores, el APOE4 no es un factor de riesgo de alzhéimer, sino una forma distinta de alzhéimer genético, la cual es una variante cercana al alzhéimer temprano y al asociado al síndrome de Down. En sí, señalan que este alzhéimer es el más frecuente entre la población. “Entre el 2% y el 3% de toda la población caucásica lleva la doble copia del gen APOE4, lo que supone millones de personas en todo el mundo”, explica Fortea en una entrevista para El País.

“Además, esta variante supone el 15% de todos los casos de alzhéimer. Normalmente, decimos que no se conocen las causas de esta enfermedad, pero con este estudio podemos decir que sí podemos explicar ese 15% de casos”, añade. El próximo objetivo de los médicos, tal y como ha expresado Fortea, se basa en reunir datos de miles de pacientes para determinar el porcentaje de riesgo que tienen los portadores de esta variante de tener un diagnóstico de alzhéimer.

Cambios en la comunicación médico-paciente

Actualmente, cuando un médico recibe los resultados de los análisis de los pacientes que se someten a pruebas para diagnosticarse el alzhéimer, no puede comunicarle al paciente que padece la enfermedad al 100% debido a que “la práctica clínica no lo recomienda”. Sin embargo, en caso de que los resultados corroboren que es una enfermedad genética que predispone casi al 100% a sufrir la enfermedad, la forma de informar a los pacientes cambiará.

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