Descubren una enfermedad genética rara que afecta a los niños

Una nueva enfermedad genética del metabolismo que provoca problemas a los niños en su desarrollo cerebral y cardíaco ha sido descubierta por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Hospital Sant Joan de Déu, integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), según informa EFE.

El estudio, financiado con fondos del Instituto de Salud Carlos III, el Ciberer y el proyecto de enfermedades neurológicas sin diagnóstico de Cataluña, URD-Cat, ha identificado que el gen que provoca la enfermedad es el SHMT2, gracias al análisis del genoma de cinco pacientes españoles, franceses y norteamericanos. Estos procedían del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital de Nantes y la Mayo Clinic, respectivamente.

Los pacientes han sido localizados gracias a GeneMatcher, una plataforma que permite que doctores e investigadores interesados en los mismos genes puedan ponerse en contacto e intercambiar datos.

Según esta investigación, publicada en la revista científica "Acta Neuropathologica", el gen SHMT2 "dirige la producción de una enzima que controla el metabolismo del ácido fólico y de los aminoácidos", que son elementos claves para formar las proteínas, que, a su vez, tienen una función clave en el desarrollo del cerebro.

Los niños que tienen deficiencia de este gen "sufren problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopatía progresiva" que en algunos casos puede necesitar un trasplante.

Una máquina potente para identificar el genoma

Para el complejo estudio del genoma, el grupo IDIBELL ha desarrollado "software" de propia creación "capaz de identificar cambios en el ADN de los genes con más probabilidad de causar una enfermedad". Esto ha servido, según han comentado los expertos a Europa Press, para diagnosticar a cientos pacientes que padecían enfermedades raras en el cerebro, descubriéndose diez nuevas patologías.

Gracias a una biopsia de piel mediante la cual se obtuvieron las células de los pacientes, los investigadores han podido determinar la función alterada midiendo los "metabolitos" de la vía en el laboratorio de bioquímica del Hospital Sant Joan de Déu. Además, también se han encontrado alteraciones en las mitocondrias, orgánulos esenciales para la vida.

En declaraciones a EFE, la neuropediatra corresponsable de la investigación, Àngels Garcia-Cazorla, ha señalado: "Como se trata de vías bioquímicas conocidas, estamos trabajando en tratamientos experimentales de suplementación de los metabolitos deficientes con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes".