Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Se estima que alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo están afectadas por este tipo de dolencias.

Existen diferentes definiciones legales: mientras que en Europa se considera de este carácter cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas, en Estados Unidos se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000, mientras que en Japón a la que concierne a menos de 50.000. 

Defectos genéticos

El número de enfermedades raras o poco frecuentes oscila entre las 5.000 y 7.000. La mayoría de ellas son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por otros factores. Se estima que alrededor de estas 4.000 dolencias no tienen tratamientos curativos.

Aunque poco a poco se van logrando avances en este sentido: ahora, un superordenador ha conseguido realizar 255 nuevos diagnósticos en una base de datos de casi 8.400 personas de toda Europa en un tiempo récord. Su investigación se ha publicado en seis artículos en la revista European Journal of Human Genetics.

Ambicioso objetivo

Ha sido puesto en marcha por un consorcio internacional llamado Solve-RD (resolución de enfermedades raras) y se ha marcado un ambicioso objetivo: conseguir en 2027 que todos los pacientes tengan un diagnóstico preciso en menos de un año desde su primera visita. Con las técnicas actuales, una persona con una enfermedad rara puede tardar alrededor de cinco años en recibir un dictamen. 

Cuando ninguna prueba ofrece un juicio claro, la última opción pasa por secuenciar el genoma o el exoma del paciente. Pero la dificultad reside en que no todos los hospitales tienen capacidad para hacerlo y no todos los análisis permiten identificar la dolencia. En ese caso, se convierten en pacientes que sufren una enfermedad rara no diagnosticada. 

Comparación de ADN

Este tipo de enfermos son con los que trabaja Solve-RD. Su exoma se sube a una base de datos gracias a la que se pueden efectuar nuevos diagnósticos. Pero antes, los datos deben ser recogidos, transferidos, encriptados y almacenados de manera estandarizada, para lo que utilizan el superordenador.

Una vez que se obtiene toda la información, se compara el ADN del paciente y el familiar en busca de mutaciones en alguno de los dos que pueden derivar en la enfermedad. La respuesta del ordenador, que llega en menos de un minuto, permite elaborar una teoría sobre cuál puede ser el causante de la dolencia y se informa al centro al que acudió el enfermo. Una vez allí, un médico valida o rechaza la hipótesis, y aunque a veces se necesitan realizar más pruebas, el diagnóstico se obtiene en dos o tres meses.