La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), conocida como enfermedad de Lou Gehrig (por el famoso jugador de béisbol retirado por esta enfermedad en 1939) o como enfermedad de Charcot (uno de los pioneros de la neurología), es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva caracterizada por una pérdida gradual de las neuronas motoras (o motoneuronas) superiores e inferiores. Estas motoneuronas, que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren.

Según comparte la Fundación Luzón, la consecuencia de la desaparición de las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula es una debilidad muscular que avanza amenazando gravemente la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración. Es decir, los pacientes comienzan a tener problemas en funciones básicas como caminar, tragar, hablar o levantarse de la cama.

La ELA avanza gradualmente provocando una atrofia muscular y la parálisis en casi todos los músculos del cuerpo. Sin embargo, esta enfermedad no afecta a la musculatura ocular, al control de esfínteres ni a la sensibilidad cutánea. Tampoco suele producir daños en la capacidad cognitiva del paciente, si bien aproximadamente un 10-15% puede presentar signos de demencia frontotemporal y en más del 35% de los casos se detectan signos de deterioro cognitivo.

A diferencia de lo que ocurre en otras enfermedades neurodegenerativas, la ELA no se caracteriza por producir una pérdida de la consciencia o la capacidad cognitiva del paciente.

Se estima que en España cada año se diagnostican 900 nuevos casos de ELA y se calcula que en estos momentos conviven con la enfermedad unas 4.000 personas. Afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes, mientras que la proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones. Se calcula que la esperanza de vida media es de unos 5 años.

¿Cuáles son las causas de la ELA?

Las causas de la ELA se desconocen. La ciencia aún no ha logrado establecer la secuencia que origina la ELA, sin embargo, se está demostrando que la ELA es una enfermedad que responde a una combinación de factores genéticos y ambientales. Sólo entre el 5 y el 10% de los pacientes de ELA tienen o han tenido familiares de primer o segundo grado con la misma enfermedad o con Demencia Frontotemporal, es decir, son casos hereditarios.

Diagnóstico de la ELA

No existe una prueba específica que te ofrezca el diagnostico, por lo que éste se va a basar en los síntomas clínicos, la presencia en la exploración física de signos de primera y segunda neurona motora y el examen electromiográfico. El resto de las exploraciones se harán para excluir enfermedades que puedan dar síntomas similares y sean potencialmente tratables Además se realizará al paciente una resonancia nuclear magnética, cerebral o espinal, y una batería de análisis de sangre y de orina específicos.

¿Cuáles son las fases de la ELA?

Fase inicial: la edad media de inicio de la enfermedad se sitúa a partir de los 50 años, aunque existen casos precoces. El inicio será espinal en forma de debilidad distal en manos o miembros inferiores. También puede iniciarse con una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal. La lenta progresión inicial y la ausencia de dolor hace que el paciente tarde en acudir al profesional. Más llamativo es el inicio bulbar, con alteración del habla o la deglución. Un 3% de casos harán un debut respiratorio.

Desarrollo: La progresión de la enfermedad es normalmente asimétrica. A veces, es muy lenta, desarrollándose a lo largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. Otras veces su desarrollo es rápido.

Fase final: El paciente con ELA suele ser conocedor de su enfermedad así como de su evolución. De ahí que, con el tiempo, a los progresivos cambios físicos se añadan problemas psicológicos relacionados con el temor a la muerte y a la incapacidad física. Los más comunes son el sufrimiento y la ansiedad. El paciente con ELA llega a volverse totalmente dependiente hasta fallecer, generalmente, por insuficiencia respiratoria.

Cura de la ELA

La ELA ha sido durante años una enfermedad invisible para la sociedad. Ha pasado tan desapercibida que no se han conseguido avances significativos para detener su progresión o curar la enfermedad, debido no sólo a la gran complejidad de la enfermedad, sino a.la falta de apoyo económico e institucional. De ahí que, a día de hoy, no exista ningún tratamiento curativo eficaz contra la ELA. Se han ensayado muchas sustancias sin demostrar efectividad en todos los casos.