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Ataxia, falta de control muscular y dificultad para hablar

En España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa; la enfermedad de Friedreich es la más común de las ataxias hereditarias y se manifiesta, casi siempre, en la infancia.

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ataxia
as.com

La ataxia describe una falta de control muscular o coordinación de los movimientos voluntarios, como caminar o levantar objetos. Como signo de una enfermedad no diagnosticada, la ataxia puede afectar varios movimientos y provocar dificultades para hablar, mover los ojos y tragar. Pero hay más.

Ya que es un término que engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivas y altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del cerebelo. La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, de los cuales, un 60% corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria.

El diagnóstico, clave en las ataxias

Uno de los principales problemas a la hora del diagnóstico, es que el paciente no reconoce los síntomas. Aunque se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias gracias al desarrollo de la genética y la neuroimagen, la mitad de los pacientes no tienen un diagnóstico genético definitivo.

Además, se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias porque el paciente niega o llega a minimizar los síntomas,que son achacados a trastornos emocionales o a estrés.

Algunas ataxias tienen síntomas y signos que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o periférico lo que hace que el resultado clínico sea complejo y dificulta el proceso diagnóstico.

Algunos síntomas de estas enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad, o la debilidad muscular, se veb beneficiados por el tratamiento farmacológico o por operaciones, además de tratamiento con fisioterapia, órtesis, ayudas externas para caminar, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia. ç

Hay que destacar que el principal síntoma de estas enfermedades es la alteración de la coordinación de movimientos, y algunas de sus manifestaciones son la epilepsia, los problemas cognitivos, la polineuropatía, las cardiopatías, las alteraciones endocrinas o las malformaciones esqueléticas precisarán abordajes multidisciplinares y tratamientos específicos dirigidos a las mismas.

Acudir al profesional adecuado favorece la recuperación además de tener un tratamiento adecuado para paliar esta enfermedad incapacitante.