En el marco de las enfermedades consideradas poco prevalentes, la fenilcetonuria está considerada como una de las enfermedades metabólicas más frecuentes, con una prevalencia de 1 de cada 10.000 recién nacidos. Quienes padecen esta enfermedad deben llevar una dieta sin alimentos de alto contenido proteico y pesar todos los alimentos que vayan a consumir.

“La PKU es probablemente la enfermedad que nos ha permitido en el pasado, y sigue permitiendo actualmente, avanzar más en el conocimiento de las enfermedades metabólicas y su tratamiento. Unos conocimientos que luego podemos aportar al resto de enfermedades del metabolismo intermedio”, puntualiza la doctora Belanger.

Qué es la fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica que se manifiesta ya al nacimiento y persiste durante la vida adulta. Si no se diagnóstica y se trata a tiempo, puede producir daños cognitivos importantes. La prueba del talón a la que se someten los recién nacidos es el método de detección precoz para este tipo de patologías metabólicas congénitas.

Avances para tratar la fenilcetonuria

El profesor Friedich K. Trefz, referente internacional en la patología y especialista en diabetología y endocrinología, expuso en Sevilla en el marco de la III Aula PKU, los principales avances alcanzados por su grupo de trabajo en Alemania

-la deficiencia tanto de colesterol como de proteína en estos pacientes puede ser una causa de desmielinización en el cerebro

-se ha observado una relación entre la atrofia de la materia gris y los niveles de fenilalanina

La importancia de la dieta

“El conocimiento adecuado de la dieta por parte de los progenitores, y posteriormente por parte del paciente, así como la importancia de tener controles periódicos son dos aspectos fundamentales para lograr una buena calidad de vida durante la edad adulta”. Esta es una de las claves que reconoce la directora de la III Aula PKU, la doctora María del Amor Bueno, coordinadora de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de Enfermedades Congénitas del Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.

“Actualmente, la inminente llegada de la terapia enzimática, tan esperada desde hace más de una década, es posiblemente la novedad más importante en estos momentos en fenilcetonuria. Otra novedad importante es la incorporación y comercialización del glicomacropéptido en España”, puntualiza la especialista.

El futuro de esta enferemdad, "es clave tener un especialista en enfermedades metabólicas hereditarias que coordine a las distintas especialidades que pueden intervenir en la asistencia adecuada de estos pacientes, desde Atención Primaria, Ginecología, Nefrología o Cardiología, junto a un buen equipo de dietistas-nutricionistas y psicólogos”.