Las enfermedades raras son un problema social grave, no sólo por el coste para el sistema sanitario y la desesperación de las familias, sino por los graves problemas de salud para quienes las padecen. Y si hablamos de niños el problema es más grave.

La Fundación Stop Sanfilippo organizar el próximo domingo 15 de abril su VII Carrera Popular para apoyar la investigación del síndrome de Sanfilippo, una enfermedad ultra rara incurable que afecta a unos 70 niños en España.

Se trata de un evento 100 % benéfico cuya recaudación va destinada a financiar las líneas de investigación abiertas y ayudar a las familias con las costosas terapias paliativas que reciben los niños para reducir los efectos de esta enfermedad neurodegenerativa que provoca su muerte en la adolescencia.

Síntomas del síndrome Sanfilippo

La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y seis años de edad. Se considera ultra rara esta enfermedad porque existen más de 40 enfermedades Lisosomales entre las que se encuentra el Síndrome de Sanfilippo ó Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII). Dada su baja frecuencia, un caso por cada 50.000 nacimientos, está considerada dentro de este grupo.

Los síntomas en ocasiones se pueden confundir con un trastorno de déficit de atención (TDA) al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje. Además de estos osíntomas se le añaden tros de carácter físico, como infecciones respiratorias y de oído frecuentes, pelo grueso y cejas pobladas, entonces puede tratarse de una Mucopolisacaridosis tipo III o Sanfilippo.

Entre los principales problemas de esta enfermedad están:

-las infecciones respiratorias

-dificultad para aprender a caminar o mantener el equilibrio, y caídas frecuentes, apertura incompleta de los codos, torpeza en los dedos, rigidez en caderas y tobillos.

-hiperactividad y trastornos de conducta, provocando fatiga, ansiedad, y trastornos del sueño.

-las diarreas son frecuentes

-dificultad en el aprendizaje del lenguaje

-el control del esfínter nunca llega a ser completo