Aunque en los últimos años las enfermedades raras son cada vez más notorias y reconocidas por gran parte de la población, todavía muchas de ellas son una gran incógnita para el ciudadano de a pie. Una de ellas es la Enfermedad de Pompe, que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y que tiene origen genético.

En la actualidad, esta patología no tiene cura pero existen tratamientos para el manejo de los síntomas y la progresión de la patología. Precisamente para continuar investigando en este campo, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), con la colaboración de Sanofi-Genzyme, liderará un proyecto de investigación sobre esta enfermedad, bajo el nombre: “Detección de la Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío en pacientes de unidades de Medicina Interna”.

Ambas instituciones han firmado un acuerdo de colaboración para llevar a cabo este estudio multicéntrico que se desarrollará en un total de 15 hospitales repartidos por todo el territorio nacional. Los coordinadores encargados del proyecto son los miembros del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI: Dra. Mónica López, Dr. Jordi Pérez, Dr. Miguel Ángel Barba, Dr. Alberto Rivera y Dr. Josep M. Grau.

Con este estudio pretenden investigar sobre la prevalencia de la Enfermedad de Pompe en Unidades de Medicina Interna entre pacientes adultos con sospecha de algunas enfermedades como cualquier tipo de miopatía con diagnóstico no aclarado, Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño, hiperCPKemia asintomática o paucisintomática o hiperCPKemia bajo tratamiento con estatinas.

Signos y Síntomas de la Forma Tardía Juvenil o Adulta de la Enfermedad de Pompe

Debilidad muscular progresiva, especialmente en el tronco y las extremidades inferiores

Fatiga al realizar esfuerzos

Dificultad para respirar progresiva

Dificultad para respirar al acostarse que mejora al sentarse o pararseç

Apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño)

Dolores de cabeza matutinos

Somnolencia y fatiga matutina

Lordosis y/o escoliosis (curvaturas anormales de la espina dorsal)

Tono muscular disminuido

Hígado agrandado

Lengua agrandada (póco común)

Dificultad para masticar y tragar

Aumento en la frecuencia de infecciones respiratorias

Pérdida de reflejos en los tendones

Dolor de espalda

Inhabilidad para alcanzar o pérdida de ciertas metas de desarrollo motor alcanzadas (niños)