De hito sin precedentes puede calificarse una serie de artículos científicos, 23 artículos en total, publicados en 'Nature' en lo que constituye el mayor estudio genómico del cáncer hasta la fecha y que certífica cuán lejos ha llegado nuestra comprensión de la enfermedad, y la necesidad de seguir profundizando en su conocimiento.

El Proyecto Pan-Cáncer, un esfuerzo títánico de la comuniddad científica mundial, que ha supuesto la colaboración entre más de 1.300 científicos y médicos de 37 países, ha analizado más de 2.600 genomas de 38 tipos de tumores diferentes, creando un gran recurso de genomas primarios del cáncer.

La ardua labor de investigación mejora significativamente nuestra comprensión fundamental del cáncer y señala nuevas direcciones para su diagnóstico y tratamiento. Además, el trabajo revela las causas de cánceres previamente inexplicables, identifica eventos que causan cáncer y se concentra en los mecanismos de desarrollo.

“El genoma del cáncer es finito y conocible pero enormemente complicado. Al combinar la secuenciación de todo el genoma del cáncer con un conjunto de herramientas de análisis, podemos caracterizar cada cambio genético encontrado en un cáncer, todos los procesos que han generado esas mutaciones e incluso el orden de los eventos clave durante la historia de vida del cáncer", resumen los investigadores.

Los investigadores están cerca de catalogar todas las vías biológicas involucradas en el cáncer y tener una imagen más completa de sus acciones en el genoma. Se ha encontrado al menos una mutación causal en prácticamente todos los cánceres analizados y se ha descubierto que los procesos que generan mutaciones son muy diversos, desde cambios en letras de ADN individuales hasta la reorganización de cromosomas completos. Se han identificado también múltiples regiones novedosas del genoma que controlan cómo los genes se activan y desactivan como objetivos de mutaciones que causan cáncer.

Gracias a estos esfuerzos, y a las secuencias anteriores del genoma completo, los científicos ahora tienen una visión sin precedentes de los cambios genéticos que pueden contribuir al cáncer, y una idea más clara de dónde quedan las brechas en el conocimiento.

El objetivo siempre ha sido mejorar las vidas de las personas afectadas por el cáncer, y la gran cantidad de datos acumulados por los proyectos de secuenciación han ayudado. Ahora, los investigadores deben utilizar los hallazgos para encontrar nuevos objetivos farmacológicos y para generar nuevos marcadores que se pueden utilizar para prescribir a los pacientes el tratamiento más efectivo.