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Medicina genómica: la genética al servicio de la prevención, el diagnóstico y la terapia

Veritas Intercontinental y Clínica iQtra han creado una Unidad de Medicina Genómica que cuenta con importantes profesionales como los doctores Ángel Villamor y Luis Izquierdo.

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Veritas Intercontinental y Clínica iQtra crearon a finales del pasado año una Unidad de Medicina Genómica, que pretende ser un referente en medicina preventiva, regenerativa y deportiva. El acuerdo con Veritas Intercontinental permitirá a Clínica iQtra reforzar la práctica de una medicina avanzada y mejorar la oferta de servicios con la incorporación del genoma completo a las distintas especialidades.

Por su parte Veritas Intercontinental aportará a este acuerdo su expertise en diagnóstico y consejo genético, la realización de la secuenciación del genoma completo, la interpretación del mismo, y el soporte y la formación específica al equipo de iQtra implicado en la Unidad de Medicina Genómica, que estará dirigida el doctor Ángel Villamor, especialista de referencia mundial en traumatología.

El propio doctor Villamor y el doctor Luis Izquierdo (Veritas Intercontinental) profundizan sobre la medicina genómica en una charla con Deporte y VIda.

¿Cómo podemos definir la medicina genómica?

Dr. Izquierdo: La medicina genómica consiste en el uso de la información genética de un individuo como parte de su atención médica para la toma de decisiones clínicas preventivas, diagnósticas o terapéuticas. La medicina genómica es un componente clave en la medicina personalizada ya que aporta información predictiva acerca del desarrollo de determinadas enfermedades, lo que permite cambiar la atención médica pasando de tratar enfermedades a la prevención de patologías concretas en cada paciente en función a su genética.

Los cimientos de la medicina genómica se basan en el Proyecto Genoma Humano, con el que hace más de 15 años se secuenció por primera vez todo el material genético del ser humano. Este hito ha permitido un avance sin precedentes en el conocimiento del genoma humano que hoy en día es posible aplicar en la práctica clínica tanto en pacientes sanos como enfermos con el objetivo de prevenir o diagnosticar enfermedades.

¿En qué lesiones de deportistas la medicina regenerativa sería útil?

Dr. Villamor: La medicina regenerativa comenzó siendo un nuevo enfoque de nuestro modo de tratar al deportista hace ya casi diez años. Con los nuevos recursos y mejoras que toda esta investigación nos ha reportado, actualmente, podemos aplicarlas a todos nuestros pacientes.

Lo que inicialmente parecía algo exclusivo, hoy en día nos ayuda a conseguir mejores resultados y con el menor daño y agresividad terapéutica en muchas lesiones en las que al principio no pensábamos.

Actualmente podríamos decir que cualquier lesión se puede enfocar desde el punto de vista regenerativo, pues los recursos empleados en este nuevo enfoque de la traumatología que busca ayudar a reparar aprovechando y estimulando la naturaleza del paciente, nos está haciendo llegar a la curación y reparación de lesiones ligamentosas, musculares, fracturas óseas, lesiones de articulaciones…

Las roturas meniscales son un ejemplo importante y cuyos buenos resultados mostraba la semana pasada en una reunión científica celebrada en Madrid. Estamos consiguiendo curar lesiones meniscales sin operarlas, quitando parte del menisco que acababa siendo el origen de desgastas prematuro de la rodilla.

¿Acorta tanto los plazos?

Dr. Villamor: Llevamos años consiguiendo acortar los plazos de la reparación y, sobre todo, de la recuperación con deportistas que son los que nos han llevado a buscar estos nuevos protocolos prestándose casi a la investigación, en su mayoría apremiados por la necesidad de una recuperación al interrumpir y una reincorporación a su profesión lo mas pronta posible. Casi podríamos afirmar que le resultado de este nuevo modo de medicina nos esta ayudando a acortar prácticamente a la mitad los plazos de recuperación.

Es curioso cómo algo que parecía tan difícil de introducir en la medicina, yendo mas allá de lo establecido, llegara a darnos tantos beneficios que ya se reflejan en muchas publicaciones científicas tanto de laboratorio como de experiencia clínica.

¿Las famosas infiltraciones de plasmas entran en estas unidades?

Dr. Villamor: Efectivamente, una de las terapias son las infiltraciones de plasma. Se trata de algo que llevamos utilizando varios años. Hemos ido de la mano de investigaciones tanto de laboratorio como de veterinaria. Actualmente, es una técnica reconocida por trabajos científicos de clínica médica que han corroborado los buenos resultados que, junto a las terapias llamadas de células madre, fueron parte inicial de nuestra motivación por pensar que algo más se podía hacer por evitar técnicas clásicas agresivas y, en su mayoría quirúrgicas.

En el caso del ligamento cruzado anterior, también existen estudios actuales que corroboran la mejora de la maduración del ligamento operado, lo cual nos permite acelerar la recuperación del paciente. Por supuesto, todo ello no solo repercute en rapidez de reincorporación a la actividad, sino que en su mayoría se trata de recursos que nos ayudan a incrementar el índice de buenos resultados finales.

Cartílagos, huesos, músculos... ¿para qué zonas estaría esta medicina más recomendada?

Dr. Villamor: Efectivamente, la reparación de cualquier tejido se va a favorecer con estas técnicas reparativas. Algunas fracturas óseas que no responden bien a tratamientos clásicos, y que se operaban repetidamente buscando el modo de conseguir que desarrollaran callo de consolidación, responden en su inmensa mayoría a las técnicas de estimulación biológica con la aplicación de concentrados de células madre o de factores de reparación extraídos de la sangre del paciente. Las lesiones musculares, ligamentosas o meniscales son igualmente estimuladas y aceleradas en su proceso de reparación. En el caso del cartílago, es importante pues su deterioro es el principio de la artrosis o envejecimiento articular. Se trata de un tejido con poca irrigación sanguínea y poca capacidad de reparación, es primordial su preservación, y con los años vamos consiguiendo mejorar su nutrición y su capacidad reparativa. La artrosis de rodillas o de caderas es algo muy frecuente en el adulto activo que debemos frenar a tiempo antes de que llegue a ser un deterioro irreversible cuya única solución pasaría por la cirugía protésica.

¿Es sólo para deportistas de élite, o un deportista aficionado también puede recurrir?

Dr. Izquierdo: myGenome, que es un test genético, es apropiado tanto para deportistas de élite como para aficionados ya que aporta información relevante a diferentes niveles para cualquier persona que practique deporte:

- Análisis de enfermedad cardiovascular hereditaria que pueda causar un síncope cardiaco o muerte súbita. Entre el 15-20% de los casos de muerte súbita se deben a mutaciones en genes relacionados con la conducción cardiaca o con el músculo cardiaco, myGenome realiza un análisis genético que permite descartar este tipo de variantes para practicar deporte de manera más segura o realizar el seguimiento más apropiado con el especialista en caso de detectarse alguna variante.

 - Adaptación del ejercicio físico, por un lado para evitar lesiones, como conocer la susceptibilidad a lesiones de ligamentos o a rotura en tendón de Aquiles. Esta información es importante de cara a realizar el calentamiento de manera específica o a fortalecer los músculos que protegen las articulaciones. Por otro lado permite conocer qué tipo de ejercicio es más favorable para el paciente, el de resistencia o el de fuerza.

- Nutrición: la vitamina D y los ácidos grasos omega-3 son importantes en la práctica deportiva, si el paciente tiene susceptibilidad a presentar niveles bajos puede adaptar su dieta para asegurar el aporte. Niveles apropiados de vitamina D aseguran una correcta absorción de calcio, clave para unos huesos sanos, y los ácidos grasos omega-3 son antiinflamatorios y favorecen la salud cardiovascular, por lo que también es importante contar con un aporte adecuado.

- Riesgo de tromboembolismo venoso: el deporte intenso aumenta el riesgo de presentar trombos, por lo que esta información es clave en deportistas de habituales o de élite.