La Hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética poco conocida entre la mayoría de la población y supone la causa genética más común de enfermedad cardíaca temprana. Provoca que, desde el nacimiento, los afectados muestren niveles muy altos de colesterol. Esto, a su vez, origina la aparición de arteriosclerosis en individuos jóvenes, lo que puede derivar en infarto de miocardio a los 30 o 40 años.

Uno de los principales problemas que acompañan a la enfermedad es que la gran mayoría de personas que la padecen no están diagnosticadas por lo que, obviamente, necesitan un tratamiento adecuado. Esta enfermedad genética es, además, de transmisión dominante, lo que significa que la van a padecer el 50% de los familiares de primer grado (padres, hijos y hermanos). La Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) ofrecen información detallada sobre la enfermedad.

Hipercolesterolemia Familiar en cifras

• 1 de cada 220 personas en la población general presenta HF (190.000 personas en España).
• La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 años de edad.
• Una persona afectada de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas.
• Se conocen más de 1.600 mutaciones diferentes a lo largo de todo el gen del rLDL relacionadas con la HF.

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Síntomas y señales de alarma

Las señales que pueden hacer sospechar sobre la existencia de hipercolesterolemia familiar, que además suponen motivo de consulta médica son:

• La existencia de cifras de colesterol total muy elevadas (más de 300 mg/dL/ LDL-c 220 mg/dL) o
• Si en la familia hay casos de infarto de miocardio o de muerte cardiovascular en edades jóvenes.
• Arteriosclerosis acelerada.

• Algunos pacientes con HF también presentan arco corneal (un anillo blanco parcial o completo en la periferia del iris) y/o xantomas tendinosos (engrosamientos, tumefacciones o irregularidades de los tendones, principalmente en el tendon de aquiles y en los tendones extensores de las manos) que traducen el depósito de colesterol en tejidos extrahepáticos.

Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar

Para el tratamiento de la enfermedad es muy importante llevar un estilo de vida saludable: alimentación adecuada, hacer ejercicio de forma frecuente y no fumar.

A pesar de la importancia de unos hábitos de vida saludables, es necesario el tratamiento con

• Las estatinas son a día de hoy los fármacos más eficaces a la hora de reducir el colesterol. Funcionan impidiendo la producción de colesterol LDL en el hígado, reduciendo la mortalidad.
• Ezetimiba y resinas secuestradoras de ácidos biliares: impide la absorción del colesterol en el intestino delgado, disminuyendo el c-LDL en torno a un 20%.
• Fibratos: utilizados en pacientes que tienen también los niveles de triglicéridos elevados.
• Algunos pacientes requieren fármacos inhibidores de la proteína PCSK9.