Hoy, 15 de noviembre, es el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, término bajo el cual se engloban más de 150 enfermedades distintas, muchas de ellas raras por su prevalencia e incidencia, pero que en su conjunto afectan a un porcentaje significativo de la población. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares hereditarias y que más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en España.

Aunque la edad de inicio, su curso evolutivo y el grado de discapacidad varía de unas enfermedades a otras, casi todas son crónicas y progresivas y su principal característica es la pérdida progresiva de fuerza muscular junto con la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. “Esto provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas”, señala el Dr. Gerardo Gutiérrez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología. “Que las personas que las padezcan vean afectadas su motricidad, autonomía, respiración, la función cardíaca o la nutrición, son, entre otras, las principales complicaciones”. Por esa razón, más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia- también llamado Gran Dependencia- y dos de las enfermedades neuromusculares más prevalentes, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y las distrofias musculares, figuran entre las principales causas de discapacidad en España.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares más prevalentes, pero existen otras que también se presentan con bastante frecuencia como las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth). Aunque las causas de las enfermedades neuromusculares son muy diferentes, e incluso en muchas enfermedades aún no se conoce su origen, muchas de las enfermedades neuromusculares son genéticas y hereditarias y más del 50% debutan en la infancia.

La esperanza de vida de quienes las padecen también varía según la enfermedad y su severidad: puede ser muy corta o tener una duración normal. En todo caso, los problemas cardíacos y respiratorios que suelen presentar los pacientes, como efectos secundarios del deterioro muscular, son muy a menudo las causas de fallecimiento. Y es que, actualmente, ni hay curación para la mayoría de las enfermedades neuromusculares, ni se dispone, a fecha de hoy, de tratamientos etiológicos realmente eficaces.

“En todo caso, sí son susceptibles de ser tratadas con terapias de control de la sintomatología, de prevención de complicaciones como eventos cardiovasculares graves o letales, medidas de soporte ventilatorio o nutritivo, fisioterapia dirigida o de corrección ortopédica de secuelas, que pueden ser fundamentales para la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes”, explica el Dr. Gerardo Gutierrez.

El abordaje terapéutico de las enfermedades neuromusculares debe ser multidisciplinar con equipos en los que se integren diferentes profesionales como neurólogos, neumólogos, cardiólogos, especialistas en nutrición, psicólogos, rehabilitadores, cirujanos ortopédicos, patólogos, expertos en genética, ginecólogos, etc. Porque aunque todavía no se sepa como curar la enfermedad, en muchos casos sí es posible prevenir que se agrave y reducir el impacto funcional de la disminución de fuerza muscular, a través de programas personalizados.