Angelina Jolie ha visibilizado como poco la preocupación por el cáncer hereditario y la importancia de los análisis y test genéticos. Con motivo del Día Contra el Cáncer de Mama, recordamos el papel que Angelina Jolie ha jugado, ya que cuando ella misma se ha realizado varios test tras la muerte de su madre, el BRCA1 Y BRCA 2.

El nuevo test, BRCA 16 genes, añade al análisis tradicional de los genes la secuenciación masiva de otros 16 genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio hereditario. Esto que quiere decir que el antiguo test BRCA1 y BRCA2 (sólo analizaban dos genes) y ahora con esta nueva innovación se podrán analizar otros 16 genes más donde se encuentran también, aparte del cáncer de mama, la posible prevención en la misma prueba el cáncer de ovario y endometrio hereditario. Otra de las grandes novedades que incluye es que servirá para detectar en hombres el cáncer de próstata.

El nuevo test analiza el ADN mediante la secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) con lecturas paired-end y permite detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones o deleciones (anomalías cromosómicas) en 18 genes relacionados con el cáncer ginecológico hereditario.

Mediante la técnica MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) se analizan los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM para la detección de grandes deleciones y duplicaciones. Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas detectadas mediante secuenciación masiva se confirman por secuenciación Sanger.

Los genes incluidos en el test BRCA+16GENES están relacionados con el control del ciclo celular y la reparación del ADN durante las divisiones celulares. Las mutaciones en estos genes suponen una pérdida del control celular y de la capacidad de reparación del ADN, lo que puede implicar un riesgo mayor para el desarrollo de cáncer que el resto de la población.

Prevención familiar

La presencia de alteraciones en los genes incluidos en el test BRCA+16GENES supone un incremento del riesgo de padecer cáncer de mama, ovario y endometrio (principalmente cáncer de mama y ovario), respecto al de la población general.

Para el doctor Luis Izquierdo, director de genética de Synlab,

“La realización del test en mujeres asintomáticas permite tomar medidas para prevenir el desarrollo de este tipo de cáncer. Si una mutación patológica se detecta en pacientes diagnosticadas de cáncer de mama, ovario o endometrio, nuestra es que sus familiares se realicen esta prueba para determinar si son portadores de la misma mutación y, en su caso, tomen las medidas preventivas oportunas”.

A partir de los 30, mayor control contra el cáncer

Se recomienda el cribado de los genes BRCA1 y BRCA2 en todas las mujeres de más de 30 años como parte de la prevención médica de rutina frente al cáncer de mama u ovario. Esta recomendación debería ser norma en todas las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (femenino o masculino) y ovario. También se recomienda en el caso de tener algún familiar portador de una mutación en alguno de los genes del panel y en pacientes que padecen este tipo de tumores con el fin de determinar su posible carácter hereditario.