A través de los genes se transmiten características familiares como el color de ojos o pelo y en algunos casos pueden también transmitirse enfermedades genéticas. Cuando ambos padres tienen alteraciones en un mismo gen presentan un riesgo elevado de tener un hijo que herede esas alteraciones y desarrolle síntomas de la enfermedad.

La primera plataforma video presencial de Diagnóstico Genético Online se llama OnMEDICALL, su uso está siempre bajo un estricto control médico; está desarrollada en España y que se desplegará progresivamente en los diferentes países donde está presente el laboratorio SYNLAB. Se dirige tanto a las personas interesadas en mejorar su salud, como a pacientes y médicos que necesiten en su práctica diaria el apoyo de especialistas en genética.

Para el doctor Luis Izquierdo, director del área de Genética de SYNLAB, “la demanda de test genéticos ha crecido exponencialmente en los últimos años y la genética se ha posicionado como pieza clave en el desarrollo de la medicina personalizada. Sin embargo, un gran número de médicos no se sienten capaces de interpretar correctamente los resultados de estos test y el papel de OnMEDICALL es ayudarles a incorporar la genética al cuidado de la salud de sus pacientes”.

Al tratarse de una plataforma online, se puede acceder al Consejo Genético desde cualquier lugar y en todo momento, sin esperas ni desplazamientos, mejorando la comunicación entre pacientes y médicos a través de un servicio rápido, seguro y de calidad.

El sistema permite además aclarar dudas sobre informes médicos, interpretación de resultados, alternativas terapéuticas, etc., simplificando los largos procesos médicos, técnicos y administrativos, con un servicio más sencillo y asequible.

“La genética sigue siendo una gran desconocida, incluso para los médicos. En los últimos años su avance ha sido exponencial y, gracias al desarrollo tecnológico en sistemas de secuenciación masiva, hoy los test genéticos son accesible, en coste y tiempo, para la mayoría de las personas, permitiendo su uso en la práctica médica cotidiana y, para ello, los médicos necesitan contar en esta primera fase con especialistas a los que puedan consultar sus dudas y eso lo hace OnMEDICALL”.

Algunas enfermedades tienen un componente genético que se puede modificar cambiando los hábitos de vida, y el objetivo de OnMEDICALL es determinar cuáles son las conductas saludables más eficientes para cada persona, en función de su riesgo de padecer determinadas enfermedades, a partir de un análisis genético. Además, cada individuo tiene una genética única que determina unas necesidades nutricionales (nutrigenómica) y unas rutinas de ejercicio que son diferentes para cada caso.

El consejo genético proporciona la información necesaria para desarrollar un plan completo y personalizado de salud que ayude a conseguir un estado de salud óptimo y prevenir enfermedades, en base a diferentes programas.

La incidencia del cáncer y su relación con la genética

En un 20% de los casos de cáncer existe una historia familiar previa que puede deberse a una coincidencia, a factores ambientales y estilos de vida similares o a factores genéticos. El asesoramiento genético permite evaluar el riesgo personal y familiar de susceptibilidad hereditaria al cáncer y ofrece la posibilidad de realizar un diagnóstico molecular, mejorar la estimación del riesgo, y adecuar las estrategias de seguimiento y de reducción del riesgo.

El cáncer de mama es el que afecta a más mujeres en el mundo, diagnosticándose más de 500.000 nuevos casos al año y, de ellos, entre el 5-10% de los casos son hereditarios. Le sigue en importancia el cáncer de ovario, del que se diagnostican más de 65.000 nuevos casos cada año, que afectando a 14 de cada 1.000 mujeres. En este caso, el 15% de los casos son hereditarios. El asesoramiento genético permite evaluar el riesgo personal y familiar de susceptibilidad hereditaria al cáncer.

La mayoría de los cánceres gastrointestinales son esporádicos pero aproximadamente el 30% se presentan asociados a unidades familiares (agregación familiar) y un 5-10% son hereditarios. El estudio de los genes relacionado con este tipo de cáncer puede determinar su carácter hereditario promoviendo las medidas de prevención oportunas.