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PRECONGEN, un nuevo test genético que permite combatir 175 enfermedades raras graves

SALUD

PRECONGEN, un nuevo test genético que permite combatir 175 enfermedades raras graves

PRECONGEN, un nuevo test genético que permite combatir 175 enfermedades raras graves

A partir de una muestra de saliva o sangre, el test permite saber si los futuros padres son portadores de una enfermedad monogenética recesiva que puedan transmitir a sus hijos. En España, 1 de cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad.

En el marco del 34 Congreso de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), que se está celebrando en Oviedo estos días, SYNLAB ha presentado PRECONGEN, un test genético de Cribado Ampliado de Portadores (ECS) de última generación que permite combatir 175 enfermedades raras graves.

PRECONGEN es un test genético preconcepcional que, a partir de una muestra de saliva o sangre, identifica si los futuros padres son portadores de una enfermedad monogenética recesiva que puedan transmitir a sus hijos. En el caso de dos padres portadores de una determinada enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que su hijo la desarrolle. El test permite a las parejas que están planeando tener hijos saber si son portadores y tomar decisiones informadas acerca de más de 175 enfermedades prevalentes y graves. Hasta ahora, más de 750.000 personas se han realizado este cribado en Estados Unidos, que ha permitido identificar a más de 8.000 parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.

Este test ofrece una tasa de detección superior al 99 % para la mayoría de las patologías y está avalado por el mayor y más diverso estudio de ECS realizado hasta la fecha, publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA), donde se cuantifica el impacto clínico de ECS y se pone de manifiesto su mayor eficacia para identificar potenciales embarazos afectados por enfermedades genéticas graves. Asimismo, el Committee Opinion del American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), ha reconocido a los ECS como una estrategia aceptable para el cribado preconcepcional y prenatal para parejas.

De acuerdo con el doctor Luis Izquierdo, director del área de Genética de SYNLAB. “Nuestro propósito es hacer accesibles los servicios innovadores de diagnóstico ECS como PRECONGEN a nuestros usuarios. Estamos comprometidos con la mejora de la atención sanitaria a través del cribado genético que aporta información valiosa para el diagnóstico, tratamiento y planificación del cuidado de la salud y con facilitar esta información de manera que se adapte a la genética única de cada individuo.”

Cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética recesiva, como fibrosis quística o atrofia muscular espinal, tienen un riesgo de uno entre cuatro de tener un embarazo afecto. “La disponibilidad de PRECONGEN en España proporcionará a más personas información genética importante sobre enfermedades severas”, añade el doctor Izquierdo. Enfermedades monogenéticas El 80% de las parejas con hijos que presentan enfermedades monogenéticas de herencia autosómica recesiva no tienen antecedentes familiares conocidos y se estima que, aproximadamente, 1 de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénetica, un tipo de enfermedad –no necesariamente grave- causada por la presencia de mutaciones en un solo gen que, a pesar de ser consideradas poco frecuentes de manera individual, afectan a millones de personas.

En el caso de España, 1 de cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad de las incluidas en el panel de PRECONGEN. Un riesgo mayor al que presenta el Síndrome de Down, que afecta a 1 de cada 750 recién nacidos.

Otros Tests

BRCA PLUS, que facilita la prevención de cáncer ginecológico hereditario, que supone entre el 5 y el 15% de los casos de cáncer ginecológico de la mujer

NeoBona, la nueva generación de test prenatal no invasivo para la detección de las trisomías 21, 18 y 13 y determinación del sexo fetal, que permite detección del síndrome de Down y de Edwards.

Guía de Recomendaciones para el Manejo de Pacientes y la Prevención del Cáncer Hereditario

En este congreso se presentará también la Guía de Recomendaciones para el Manejo de Pacientes y la Prevención del Cáncer Hereditario, elaborada por un panel de especialistas de y dirigida a profesionales médicos. La mayoría de los cánceres se desarrollan sobre una base de mutaciones en ciertos genes y en un porcentaje muy elevado de casos, se deben a mutaciones esporádicas, somáticas y no hereditarias. Sin embargo, un pequeño porcentaje se presentan sobre mutaciones germinales, responsables de la predisposición hereditaria a presentar ciertas neoplasias.

El 70% de los cánceres de mama se desarrollan sobre mutaciones esporádicas, el 15-20% presentan agregación familiar, y solo en el 5-10% de los casos se demuestra el componente hereditario en línea germinal. En el cáncer de ovario, el 10-15% de los cánceres son hereditarios. La Guía establece un protocolo para la gestión de los potenciales pacientes y sus familiares que debe realizarse por Unidades de Consejo Genético en Cáncer (UCGC), que debe:

-Valorar la indicación de un estudio genético: conocemos los genes asociados y cuyo resultado puede interpretarse clínicamente.

-Informar sobre las implicaciones médicas personales y familiares de la identificación de una susceptibilidad genética.

-Asesorar sobre los beneficios y limitaciones de cada tipo de estudio genético: implicaciones sobre la toma de decisiones médicas de detección precoz, prevención y tratamiento, limitaciones relacionadas con la sensibilidad de algunas técnicas diagnósticas o la posibilidad de identificar variantes de significado incierto.

-Realizar un estudio genético, previo consentimiento informado.

-Interpretar e informar del resultado del estudio genético.

-Establecer un plan de seguimiento médico en función del resultado del estudio genético o de la historia personal y familiar si no se consideró oportuno realizar el test. Sobre SYNLAB LABCO pertenece al grupo SYNLAB, proveedor líder de servicios de diagnóstico de laboratorio en Europa, ofreciendo un amplio portfolio de diagnóstico médico innovador de alta calidad a pacientes, médicos, clínicas y a la industria farmacéutica. Proporcionando el más alto nivel de servicio dentro de la industria, es el socio elegido por los profesionales de la salud, incluyendo también análisis de laboratorio veterinario y ambiental. Cuenta con más de 13.000 empleados y realiza más de 450 millones de pruebas al año, en más de 30 países en 4 continentes.

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