Un grupo de científicos procedentes de Estados Unidos aseguran haber descubierto una enfermedad mortal en el 40% de sus casos que solo afectaría al género masculino. Esta enfermedad, bautizada como VEXAS, acrónimo de las palabras “Vacuola, enzima E1, cromosoma X, Autoinflamatorio Y Somático”, se ha conocido gracias a un estudio publicado en la revista The New England Journal of Medicine y se ha identificado en 25 pacientes.

Los investigadores aseguran que la enfermedad está relacionada con el cromosoma X. Por ello, las mujeres estarían exentas de contraer esta enfermedad por tener un segundo cromosoma X en sus células somáticas que les protegería del padecimiento.

El VEXAS es una enfermedad inflamatoria que podría llegar a producir daños en los pulmones. En la investigación, según informa el autor principal del estudio, Dan Kastner, se ha analizado la composición genética de 2.500 personas en busca de nuevas enfermedades, patologías o mutaciones que no hubieran sido identificadas previamente.

“El objetivo era ver si alguno de los 2.560 pacientes compartía variaciones en el mismo gen”, ha explicado. “Pero no buscamos similitudes clínicas sino genómicas para que, de tal manera, podríamos ser capaces de descubrir enfermedades que no se conocieran previamente”, ha añadido.

Sintomatología

El VEXAS se produce, según los investigadores, a partir de mutaciones somáticas en el gen UBA1, presente en el cromosoma X. Además, los científicos certifican que la enfermedad se produce a finales de la edad adulta.

Los principales síntomas son fiebre, coágulos de sangre, inflamaciones del cartílago, del tejido pulmonar y de los vasos sanguíneos, lo cual podría llevar a daños irreversibles en los órganos vitales del cuerpo humano.

“Esta enfermedad, que nos ha permitido unir diagnósticos en 25 pacientes cuyos diagnósticos no estaban relacionados, causa un elevado porcentaje de fallecimientos en las personas que la contraen. Los enfermos no responden a ningún tratamiento, ni a quimioterapia ni a altas dosis de esteroides”, ha lamentado Kastner.