Alerta si tienes este tipo de sangrado de nariz

Los sangrados por la nariz, más conocidos como epístaxis, son un motivo preocupante de salud cuando son reiterados y abundantes. De hecho, detrás de este síntoma que muchas veces resulta muy alarmante puede esconderse una enfermedad rara de origen genético que padecen en España una de cada 5.000 personas: la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o síndrome de Rendu-Osler Weber.

Se trata de un desorden vascular caracterizado la presencia de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas (MAV) o conexiones directas que predisponen a la comunicación arteriovenosa y a la hemorragia. La tasa de mortalidad es baja pero los sangrados abundantes, constantes y reiterados dificultan la vida social y laboral con hospitalizaciones frecuentes.

Otros síntomas

Según Scielo, es “una alteración vascular displásica multisistémica de carácter autosómico dominante. En su patogénesis están implicados dos genes, HHT1 y HHT2, los cuales determinan dos formas diferentes de una misma enfermedad. La variante HHT1 se origina por mutaciones en el gen endoglina (ENG), localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q33- q34.1) (1, 2), mientras que HHT2 es causado por mutaciones en el gen ALK1, localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q11-q14) (3)”.

Los sangrados nasales son sólo uno de los síntomas que delatan esta enfermedad rara. Los especialistas, a través de pruebas analíticas, estudios genéticos, radiológico de tórax y abdomen, angiografía, resonancia magnética nuclear cerebral, estudios cardiológicos, otorrinolaringológicos, respiratorios y oftalmológicos pueden diagnostica esta dolencia que también exhibe otras evidencias como son las telangiectasias, o manchas vasculares de color rosado o púrpura en labios, cavidad oral, dedos y nariz.

Antecedentes familiares

Otro de los criterios de apoyo para su diagnóstico son los antecedentes familiares, debiendo existir varios de ellos con síntomas entre los parientes de primer grado en una familia, aunque también hay otro criterio diagnóstico, totalmente concluyente, que es la presencia de un gen determinado.

Y es que la HHT es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo que significa que un sólo gen defectuoso transmitido por uno de los padres es una causa más que justificada para provocar la enfermedad. Los análisis genéticos no dan una fiabilidad del ciento por ciento y en muchos casos, estos perfiles de ADN sólo localizan al 70% de los casos.

Datos en España

En las diferentes regiones españolas, los datos estadísticos también aportan una mayor incidencia de esta enfermedad. De esta forma, un estudio reciente de la Sociedad Española de Salud Pública y Administración Sanitaria (SESPAS) identificó 327 fallecimientos por HHT, siendo la mortalidad más alta a los 80-84 años en los hombres (0,220 por 100 habitantes) y a los 75-79 años en las mujeres (0,147 por 100.000 habitantes).

Los investigadores tampoco detectaron cambios temporales entre 1981 y 2016 por lo que las provincias de Navarra, Cantabria, Guipúzcoa, Pontevedra y Las Palmas presentaron un riesgo significativamente superior con respecto a lo esperado para el total nacional, así como las comarcas de Monte Sur (Ciudad Real) y Ripollès (Girona).

El Hospital Universitario Fundación Alcorcón, referencia en España

Cabe destacar que el 95% de los pacientes afectados por HHT presentan sangrados nasales recurrentes, que generalmente comienzan a partir de los 12 años y se muestran con una frecuencia de 18 episodios por mes. Con todo ello, el sangrado naval severo puede causar anemia crónica, aunque intervalos esporádicos no requieren tratamiento.

La Fundación Alcorcón y la unidad de otorrinolaringología del Hospital Universitario Fundación Alcorcón que dirige el doctor José Miguel Aparicio es el hospital de toda España que más pacientes trata con esta rara enfermedad y uno de los más importantes de Europa. Es más, a la consulta llegan enfermos de todo el país y de muchas partes del continente.