La enfermedad rara hereditaria que afecta a 3.000 personas en España

La hemofilia es una enfermedad de la coagulación. Es causada por una alteración en los genes F8 ó F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

Este sistema funciona gracias a 13 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la "cascada de coagulación". Si uno de ellos no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas. Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.

Qué se hace hoy en día por los pacientes hemofílicos

Una de las principales demandas es el acceso a los tratamientos.Así, la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) ha recorrido las sedes de las principales Administraciones públicas situadas en la ciudad de Madrid para concienciar sobre la realidad de las personas con hemofilia y otras coagulopatías congénitas, y reivindicar el acceso a los últimos fármacos, entre ellos los factores de vida media prolongada, para todas las personas que puedan verse beneficiadas de estos fármacos, "con independencia de su residencia".

"Existen factores de coagulación de larga duración que suponen una mejora importante en la calidad de vida de los pacientes de hemofilia tipo B, puesto que espacian el número de veces que tienen que administrarse el tratamiento. El problema es la dificultad de acceso a este tipo de terapias más eficaces en el mercado nacional debido a su coste y la desigualdad evidente de acceso entre las distintas comunidades autónomas. No es justo ni razonable que, por una mera razón técnica, los pacientes no tengan derecho a estos fármacos", explica el presidente de FEDHEMO, Daniel-Aníbal García Diego.

FEDHEMO quiere también sensibilizar a las Administraciones públicas sobre esta enfermedad, que afecta a unas 3.000 personas en España, y conseguir que se comprometan a proporcionar a los pacientes los "mejores tratamientos disponibles" sin esperas "inaceptables".

Un tratamiento de fertilidad reduciría el número de bebés hemofílicos

Las actuales técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a disminuir la tasa de bebes portadores de hemofilia, como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una técnica que permite evitar la transmisión de alteraciones genéticas hereditarias.

Este procedimiento consiste en realizar un análisis genético y biopsia de los posibles fetos, cuando se encuentran en su quinto día de desarrollo, con el objetivo de detectar anomalías genéticas. Así, esta técnica permite diagnosticar a los embriones la información genética que transmitirá la hemofilia al recién nacido y aumenta las posibilidades de que nazcan niños sanos, según cuenta la doctora Victoria Verdú, coordinadora de Ginecología en la Clínica Ginefiv.

El mundo de la Farmacia apoya a los pacientes hemofílicos

El Consejo General de Farmacéuticos (CGCOF) ha elaborado un Punto Farmacológico destinado a tratar la situación y conocimiento actual de la hemofilia, revisar la farmacoterapia empleada en la práctica clínica y otros aspectos del abordaje sanitario al paciente hemofílico.

El farmacéutico puede sospechar de un posible caso de hemofilia en aquellos pacientes que presentan antecedentes de familiares con esta patología y aparición de hematomas durante la infancia o hemorragias espontáneas sin razón. Tras conseguir el diagnóstico, los principales objetivos se fundamentan en prevenir y tratar la hemorragia, restaurar y mantener la función articular e integrar a los pacientes en la vida social normal.

En pacientes con hemofilia no se deben administrar vacunas por vía intramuscular, ni medicamentos que contengan ácido acetilsalicílico como anticatarrales, ya que pueden interferir en la capacidad de agregación plaquetaria e incrementar el riesgo de hemorragias.

Trastornos de coagulación

En España hay cerca de 3.000 personas que sufren trastornos de coagulación, de las cuales aproximadamente con hemofilia son 2.000, Von Willebrand 515, portadores 306 y con otros déficits 208.