Síndrome de Rohhad, la enfermedad rara nueva detectada por primera vez en España
Se trata de una enfermedad que solo contaba con menos de 200 casos en el mundo y que hasta ahora solo se conocía en la población pediátrica.
El doctor Ángel Ortega, junto a su equipo de investigación multidisciplinar del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado (Talavera de la Reina), ha descubierto el primer caso mundial de debut en un adulto del síndrome de ROHHAD.
Se trata de una enfermedad muy rara, que solo contaba con menos de 200 casos en el mundo y que hasta ahora solo se conocía en la población pediátrica. De hecho, su desconocimiento ha generado cierta preocupación en las redes sociales.
Características y síntomas
Clásicamente descrito en la edad pediátrica, este síndrome produce una rápida ganancia ponderal con obesidad extrema, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico junto a cambios en el comportamiento como síntomas más destacados.
Sí, todo esto lleva a la necesidad de ventilación mecánica prolongada y produce una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha “ni se conozcan todos los mecanismos involucrados en su casa”, ha revelado el doctor Ortega.
“Nunca antes había sido descrito”
Los hallazgos, cabe destacar, se produjeron en el año 2019, cuando una paciente ingresó en el centro tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y manifestaciones muy inusuales y alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia llamativas.
Según Ortega, “en el instante de tener que afrontar el diagnóstico de la enfermedad, encontré que todas las características coincidían en su debut y desarrollo clínico con el síndrome pediátrico, pero en un paciente con 57 años, cuestión que antes nunca había sido descrita”.
A tener en cuenta
Los resultados fueron presentados en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022 y publicados en las prestigiosas revistas científicas internacionales de la Sociedad Respiratoria Europea y de la Academia Americana de Neurología.
El descubrimiento, por si fuera poco, ha sido recientemente confirmado a nivel inmunológico por el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona, con las investigadoras Serafim y Olivé, tras la descripción de un nuevo anticuerpo (ZSCAN1).
En el seguimiento y en la interpretación de los resultados, conviene señalar, han participado la endocrinóloga del Hospital de Talavera, Ana Martínez, el neumólogo Rodrigo Perea y el inmunólogo y pediatra Francisco Rodríguez-Argente, con otros especialistas.
Las publicaciones científicas abren la posibilidad de que clínicos en todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos que permitan conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad muy invalidante.
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