La enfermedad que empieza con hormigueo y frío en los pies: puede ser letal

Hacia finales de la Edad Media, en las aldeas pesqueras del norte de Portugal, los hombres comenzaron a sufrir una enfermedad que les hacía arrastrar los pies, después les dificultaba el andar y acababan muriendo. Años después, se le pudo poner nombre al mal: la Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF).

También conocida como enfermedad de Andrade (nombre de su descubridor, Corino Andrade), la PAF es una enfermedad invalidante y letal que afecta al sistema conectivo, especialmente al sistema nervioso periférico, que provoca neuropatía sensitiva, motora y autonómica con el paso de los años.

El daño en el sistema nervioso se produce por la acumulación en los tejidos de amiloide, una proteína inestable cuya agrupación da como resultado un defecto genético en el cromosoma 18. Según explica 20 Minutos, las personas con esta enfermedad experimentan la sintomatología de una neuropatía mixta, normalmente, a la cuarta década de vida.

Síntomas

¿Cómo es esa sintomatología? Suele aparecer un hormigueo, entumecimiento, pérdida de fuerza y sensibilidad en las extremidades inferiores que se va propagando al resto del cuerpo conforme pasa el tiempo. También se pueden experimentar pinchazos, dolores, sensaciones de frío y de calambre o descarga eléctrica.

Sin embargo, los pacientes también pueden notar signos gastrointestinales como diarrea crónica, estreñimiento, malabsorción, etc; anomalías endocrinológicas como náuseas, vómitos, regurgitaciones, pérdida de peso y de apetito, anemia; y problemas cardíacos, renales, visuales o sexuales. Según ese medio, el individuo suele morir en diez años.

¿Hay cura?

Desde 1990 y hasta el año 2014, el primer y único tratamiento capaz de estabilizar la progresión de la enfermedad fue el trasplante hepático, según la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade.

“La experiencia clínica obtenida con estas intervenciones demuestra que, cuanto antes se trasplante al enfermo, menor es la repercusión que la enfermedad produce en sus órganos por la acumulación de amiloide, lo que hace aún más importante el diagnóstico precoz para frenarla lo antes posible”, indica la Asociación, que considera que el transplante debe hacerse en las fases tempranas de la enfermedad, “cuando los síntomas comienzan a limitar la actividad diaria y la calidad de vida del paciente y antes de que haya demasiado daño en los nervios o el corazón”.

Sin embargo, la enfermedad puede seguir avanzando después del trasplante, especialmente a nivel ocular, cardíaco y sistema nervioso central.