Dos hermanos de 3 y 8 años recuperan la vista con un tratamiento genético
Gracias a la colaboración del Policlínico Gemelli y el Hospital Infantil Bambino Gesù, dos hermanos con degeneración hereditaria de la retina han recuperado la vista.
Dos hermanos de 8 y 3 años, que padecían la misma forma de distrofia hereditaria de la retina, han recuperado importantes habilidades visuales tras el tratamiento con terapia génica.
Cirugías que se llevaron a cabo en colaboración entre las unidades de oftalmología de la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS y el Hospital Infantil Bambino Gesù, como parte de un proyecto lanzado en 2021 para el manejo conjunto de pacientes pediátricos y adultos que sufren de degeneración hereditaria de la retina.
La más conocida de las distrofias de la retina con transmisión hereditaria es la retinosis pigmentaria (RP), de la que los hermanos estaban afectados desde muy pequeños, la amaurosis congénita de Leber.
La retinosis pigmentaria puede estar causada por la mutación de unos 100 genes que intervienen en los mecanismos de la visión. Uno de estos genes es el RPE65, cuyas mutaciones en las dos copias del gen son muy raras y afectan a una de cada 200.000 personas en todo el mundo.
Cómo afecta
Según los estudios de prevalencia, se calcula que en Italia hay entre 100 y 120 personas afectadas. Los pacientes tienen problemas de mala visión nocturna, estrechamiento del campo visual y pueden experimentar una reducción grave y progresiva de la capacidad visual hasta llegar a la ceguera.
Se trata de una enfermedad progresiva, responsable de una grave discapacidad, tanto escolar como laboral.
Así es el tratamiento
La terapia es una única inyección que se aplica en el espacio subretiniano de ambos ojos de una copia funcional del gen RPE65. El gen sano es transportado a las células por un adenovirus asociado con patrimonio genético modificado, que actúa como vector.
Una vez en las células, la copia funcional del gen es capaz de restaurar la capacidad visual del paciente de forma significativa y duradera.
Los pacientes más jóvenes
Los hermanos, que tienen 8 y 3 años, viven en Cerdeña con sus padres. Llegaron a Italia hace unos años desde Senegal por motivos de trabajo. El primero en recibir la terapia génica fue el niño, tratado en la unidad de oftalmología del Bambino Gesù desde que tenía 3 años.
Su diagnóstico era de distrofia de la retina, confirmado por pruebas genéticas, y le permitió ser incluido en el registro de pacientes elegibles para la terapia génica cuando cumplió los 7 años. La terapia se administró en el ojo derecho en octubre de 2021 y en el izquierdo en diciembre del mismo año.
Su hermana pequeña, que padece la misma enfermedad, es la paciente más joven de Italia tratada con terapia génica, pues acaba de cumplir tres años. El primer tratamiento tuvo lugar en febrero de 2022 y el segundo en junio. Un tercer paciente del hospital infantil es actualmente candidato al tratamiento, tiene 7 años.