Descubren una nueva enfermedad ultrarrara: solo hay 13 casos en el mundo
Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge identifican un nuevo trastorno neurológico causado por mutaciones en el gen RPS6KC1.
Un equipo internacional liderado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), de L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona), ha descubierto una enfermedad muy rara causada por mutaciones en un gen que, por el momento, afecta a trece personas en todo el mundo.
La investigación ha sido publicada en la revista American Journal of Human Genetics, donde explican que, gracias a la secuenciación del genoma y a la aplicación de nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales, han podido descubrir esta enfermedad.
Aurora Pujol, directora del departamento de Neurometabolismo en Idibell, ha explicado a EFE que “es un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro, y estos pacientes tienen problemas al andar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial”.
El gen RPS6KC1, la clave del trastorno
Esta nueva enfermedad se debe a mutaciones en el gen RPS6KC1. Las personas afectadas, ocho casos confirmados hasta ahora, no tienen ningún parentesco entre ellas. Uno de estos casos se encuentra en el Hospital Universitario de Bellvitge, en L’Hospitalet de Llobregat.
Pujol ha comentado que es muy posible que en los próximos años aumente el número de casos, dado que ahora la comunidad científica ha podido catalogar esta enfermedad.
Aunque pensar en un tratamiento hoy en día es difícil, este hallazgo supone “un gran avance para mejorar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras y da pistas para entender mejor la función de este gen y otras cadenas de genes”, comenta la investigadora.
“El diagnóstico es el primer paso”
“El diagnóstico es el primer paso, y para las familias es un alivio poner nombre y apellidos a su enfermedad, porque a partir de ahí se pueden poner en contacto con otras familias y agruparse en asociaciones de pacientes para ayudarse entre ellos y a los clínicos —los médicos que los atienden—, porque este es un trabajo de equipo”, afirma Pujol.
Esta enfermedad causa un deterioro neurológico que puede ir desde formas congénitas graves e incompatibles con la vida hasta contracturas en las extremidades inferiores y problemas de neurodesarrollo graves o leves.
En el estudio, los científicos han observado que los pacientes con esta enfermedad comparten algunas manifestaciones clínicas con los del síndrome de Coffin-Lowry.
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Durante la investigación han participado centros de todo el mundo en un esfuerzo de colaboración internacional.
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