Descubren en Mallorca una extraña patología que solo padecen 13 personas en el mundo

La unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital de Son Espases, (Palma) ha diagnosticado en dos hermanos mallorquines una extraña alteración genética que solo padecen 13 personas en el mundo. La patología provoca hemorragias intracraneales en el bebé durante la gestación que producen problemas neurológicos muy graves desde su nacimiento.

El caso de los hermanos es realmente extraño. Ambos proceden de diferentes embarazos de la misma pareja que no tiene ningún lazo de consanguinidad. El primero de ellos, un varón que ya ha fallecido, fue detectado con “hemorragias intracraneales muy graves durante la gestación”, según declaraciones de Damià Heine, biólogo y genetista del hospital mencionado, recogidas por El Diario de Mallorca.

El niño nació con muchos problemas neurológicos y con retraso en su desarrollo, muriendo hace medio año. Tras ello, la madre volvió a quedarse embarazada de una niña que sufrió las mismas hemorragias intracraneales y nació con similares problemas neurológicos. Fue entonces cuando el departamento de Genética del hospital inició las investigaciones porque, según Heine, es probable que la patología se haya desarrollado por causas genéticas.

En el estudio, los investigadores encontraron la mutación en un gen que hasta el momento no había sido descrito como causante de enfermedades, el gen Esam, un tipo al que normalmente no se les da “mucha importancia”, señala el experto. Para llegar a esa conclusión, secuenciaron los genes y buscaron diferencias con unos genes normales para hallar cuáles podrían ser patológicas, “que compartieran los dos hermanos y explicara la enfermedad”, según el experto.

La mutación del Esam, que normalmente no es importante, “cuadraba muy bien” tras la investigación, especialmente después de que los investigadores averiguasen que “producía unas proteínas que forman parte de los paredes de los vasos sanguíneos, de las venas y las arterias”. “Si esa pared está mal formada, puede dar lugar a hemorragias al romperse las venas y las arterias. Era una explicación muy plausible de que esa mutación estaba detrás de la patología”, explica Heine.

“Mala suerte”

“De cada gen tenemos dos copias. Una la recibimos de nuestro padre y otra de nuestra madre. A veces basta tener una copia mal para desarrollar la enfermedad, pero muchas veces es necesario que las dos copias estén tocadas para padecerla. Estos dos niños tenían las dos copias afectadas. Habían recibido los dos genes, los paternos y maternos, tocados”, señala. Es decir, los niños tenían alterado tanto el gen paterno como el materno.

El experto señala que este tipo de enfermedades se dan cuando hay una relación familiar estrecha entre los padres, “cuando eres primo, por ejemplo, porque los dos han recibido la misma mutación de algún mismo pariente, un abuelo, y se vuelven a juntar más abajo”. Sin embargo, los progenitores no tienen esa consanguinidad, por lo que considera lo ocurrido de “mala suerte”.

¿Por qué? Porque tanto la madre como el padre solo tenían una copia del gen afectado, y para desarrollar la enfermedad se necesita anomalía en las dos copias. “Con una sola que te funcione bien es suficiente para que no te pase nada. Y los padres tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo con las dos copias afectadas”, señala el científico.

“Hicimos una estimación de cuánto tiempo llevaban compartiendo la misma mutación con algún pariente común y llegamos a la conclusión de que hace 750 o 1.000 años la habían compartido algún pariente en algún sitio. Venían de dos abuelas y una era peninsular y la otra mallorquina”, explica Heine

El ‘Tinder’ de la genética descubre otras familias con el mismo problema

Tras este hallazgo, los investigadores subieron a Genematcher los resultados, una aplicación que se asemeja a una especie de ‘Tinder’ en genética. “Si hay gente que está estudiando eso mismo, te contacta enseguida. Ese mismo día, cuando metí esa mutación en el tinder me salió un novio que era un consorcio que también estaba estudiando ese gen y que habían encontrado otras familias a las que les pasaba exactamente lo mismo”, explica entre risas Heine.

“A raíz de este contacto publicamos este artículo en American Journal of Human Genetics y en él se describe a trece pacientes de ocho familias y en una de las cuatro mutaciones son todos turcos de la misma familia. Todos han tenido hemorragias intracraneales en útero y son niños que nacen con grandes problemas neurológicos”, concluye.