Descubren cómo surgen las enfermedades humanas
Científicos dirigidos por el biólogo Tomàs Marquès desvelaron el origen de enfermedades como el cáncer mediante la lectura del ADN de 233 primates.
Un equipo de científicos europeos liderado por el biólogo Tomàs Marquès secuenció el genoma de más de 800 primates no humanos de 233 especies diferentes, para posteriormente cotejarlo con el de 141.456 personas. El resultado, la revelación de hasta cuatro millones de mutaciones genéticas en el genoma humano, de las cuales algunas pueden estar asociadas a diferentes patologías.
La investigación, publicada por la revista Science, destacó que la confrontación de la información genética humana con la de los primates, sirve para revelar el origen de nuestras enfermedades. Así lo manifestó el propio Marquès. “Nuestros resultados demuestran que estudiando a los primates podemos comprender mejor a los humanos”, dijo el biólogo, que al mismo tiempo lanzó la siguiente afirmación acerca de este estudio. “Es la base de datos de diversidad genética de primates más completa”.
Los expertos que llevaron a cabo el análisis, cotejaron las muestras de especies cercanas a los humanos, como los chimpancés, gorilas y los orangutanes. También algunas que se encuentran en peligro crítico de extinción, como el lémur saltador de Sahafary, avistada en Madagascar. Los datos fueron utilizados para el desarrollo del algoritmo de inteligencia artificial de aprendizaje profundo PrimateAI-3D, un sistema similar a ChatGPT aplicado al campo de la genética, para identificar mutaciones asociadas a enfermedades.
Asimismo, el sistema pudo identificar un 73% de los vínculos existentes entre variantes genéticas y patologías, entre ellas, algunas de gran complejidad como el cáncer o la diabetes. “Hay mutaciones comunes que contribuyen pero, por primera vez, podemos decir que hay mutaciones raras, poco frecuentes, que tienen un impacto muy grande sobre estas enfermedades complejas. Y esto lo hemos conseguido con un algoritmo entrenado con los primates”, expresó el biólogo.
Con respecto a la causa concreta de estas enfermedades, Marquès dio la siguiente explicación. “La causa no es una mutación en un gen, sino una combinación de muchas cosas”. Existe la creencia de que algunas enfermedades pueden originarse cuando mutaciones con efecto “leve”, actúan para causar enfermedades poligénicas, como la diabetes, las cardiopatías o el cáncer. Ahora, el algoritmo puede servir de herramienta para determinar el origen exacto de las mismas.
La creación de este algoritmo, a su vez, supone un avance primordial para la ciencia de cara a superar las limitaciones de la genética humana y clínica para detectar aquellas mutaciones que causan enfermedades. De momento, se desconocen las causas genéticas de muchas enfermedades graves. “Este estudio abrirá una amplia gama de vías de investigación para futuras investigaciones genómicas de primates”, sentenciaron los autores de la investigación.
El gen NOVA1, otro elemento destacable del estudio
Sin embargo, no fue el único descubrimiento relevante de la investigación iniciada en 2015. Marquès hizo hincapié en la detección de 89 variantes en 80 genes que permitirían explicar qué es un ser humano, como es el caso del gen NOVA1, que codifica una proteína de unión a ARN específica de neuronas, un miembro de la familia Nova de antígenos de enfermedades paraneoplásicas, que los anticuerpos paraneoplásicos reconocen e inhiben. Además, juega un papel fundamental en el desarrollo del cerebro.