Día Mundial de la Hemofilia: una enfermedad ligada al cromosoma X

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres.

Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 personas. Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.

Día Internacional de la Hemofilia

El lema de la Federación Mundial de Hemofilia para el Día Mundial de la Hemofilia 2018 es Compartir conocimientos nos fortalece. "Como toda patología poco frecuente, una mayor visibilidad, en la que se compartan con la sociedad conocimientos acerca de esta enfermedad, redundará en una mejora en la calidad de vida y de la atención de las personas con hemofilia. Por otro lado, es precisa la creación de más centros de referencia para mejorar la atención y el tratamiento de estos pacientes", asegura el doctor Jiménez Yuste.

La Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid (Ashemadrid) reclama el acceso a los mejores tratamientos para tener una buena calidad de vida, con motivo del Día Mundial de la Hemofilia que tendrá lugar este martes 17 de abril. Los objetivos son informar, sensibilizar y visibilizar esta enfermedad ante la sociedad y crear conciencia de la problemática que tienen las personas con coagulopatías congénitas.

La hemofilia "está a punto de dar un gran salto, gracias a la próxima entrada de nuevos medicamentos que incorporan mejoras en las vías de administración y en las dosis. Sin embargo, el acceso a los mismos no debe depender tanto del coste, sino de la prescripción médica y de los resultados que puedan obtener de ellos las personas con hemofilia".

Cómo es el paciente con hemofilia

"Son pacientes con unas peculiaridades diferentes y con una enfermedad crónica que les va a hacer dependientes del mundo hospitalario, por lo que también es importante que el hospital cuente con todas las mejoras posibles", asegura Poderoso. Hay que tener en cuenta que, según la edad, los pacientes con hemofilia tendrán unas necesidades diferentes. En la etapa infantil se trabaja para asumir la enfermedad y mejorar la calidad de vida del niño, mientras que, en la adulta, se trabaja en la atención y adaptación a las posibles complicaciones que derivan en discapacidades importantes.

Por otro lado, el tratamiento profiláctico de las principales complicaciones derivadas, como la artropatía hemofílica, "también supone una carga para estos pacientes y son necesarias nuevas formulaciones y vías de administración", afirma el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe de Hematología del Hospital Universitario La Paz y colaborador de Ashemadrid.

La artropatía hemofílica se produce por sangrados en las articulaciones y supone una importante limitación para pacientes mayores.

Sobre la hemofilia

La hemofilia afecta a cerca de 3.000 personas en España y está catalogada como enfermedad rara y de carácter genético, ligada al cromosoma X, con lo que la transmiten las mujeres y la padecen casi exclusivamente los hombres.

El trastorno está causado por el déficit de los factores VIII o IX de coagulación de la sangre. Así, se habla de hemofilia de tipo A, la más frecuente -con una prevalencia en torno al 85% de los afectados-, cuando el factor deficitario es el VIII; y de tipo B cuando el factor deficitario es el IX. Su complicación más común es la artropatía hemofílica, producida por los sangrados en las articulaciones.

El daño en las mismas se puede prevenir en la actualidad gracias al tratamiento en profilaxis durante la infancia. Este método consiste en administrar regularmente el factor deficitario en el paciente.