Día Mundial de las Enfermedades Raras: mucho por hacer

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, denominadas así porque las padecen menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes pero que, en su conjunto, afectarán hasta el 8 % de la población española en algún momento de su vida.

Se calcula que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras, y que cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo; en nuestro entorno más cercano, la Unión Europea, se ven afectadas de forma directa entre 27 y 36 millones de personas, 3 millones sólo en España.

En el 50 % de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, sobre todo temas relacionados con la genética, hasta el 80 %. El 20 % suelen ser enfermedades relacionadas con infecciones, factores ambientales y en ocasiones causas desconocidas.

La mortalidad y las enfermedades raras

-las enfermedades raras son las responsables del 35 % de las muertes antes de cumplir el primer año de vida

-causan mortalidad entre el 10% entre el primer año 1 y los 5 años

-son responsables del 12 % de las muertes entre los 5 y 15 años

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), las enfermedades raras más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45 % de las mismas). Además, el 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4 %). Más teniendo en cuenta que las enfermedades raras suelen tardar hasta 5 años en diagnosticarse correctamente.

La gran demanda y lucha de los afectados es el diagnóstico y, una vez conseguido, el tratamiento adecuado.