La clave de las enfermedades poco frecuentes puede estar en los ojos

La visión es uno de los sentidos más importantes que tenemos las personas, por lo que es fundamental realizar una adecuada revisión ocular de la mano del médico oftalmólogo, para conocer los posibles problemas que pueden ocasionarse. En este sentido, cobran especial relevancia los estudios del fondo de ojo, que permiten al oftalmólogo ver el interior ocular y, con ello, hacer un análisis detallado de algunas de sus partes como el nervio óptico, la mácula o zona central de visión, la retina y los vasos sanguíneos.

Pero esta técnica permite ver mucho más allá, ya que gracias a ella también se puede diagnosticar una enfermedad o, incluso, seguir la evolución de patologías como la diabetes o la hipertensión. Además, este estudio resulta esencial para evitar afecciones oculares en las patologías minoritarias -enfermedades con baja prevalencia, en torno a cinco casos por cada 10.000 habitantes-.

Así se puso de manifiesto durante la mesa redonda sobre enfermedades poco frecuentes que tuvo lugar en el marco del Congreso Nacional que la Sociedad Española de Medicina Interna celebró en Madrid recientemente, y donde se puso de relieve la importancia del estudio del fondo de ojo para la detección de estas patologías minoritarias.

"Es frecuente que la patologías minoritarias afecten con frecuencia a las estructuras oculares, y que sean estas el primer signo de la enfermedad", explica el doctor Antonio Segura, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Univesitari Vall d´Hebron de Barcelona.

Por ello, el diagnóstico precoz en estos casos puede suponer importantes beneficios, como prevenir o evitar la pérdida de visión, "por lo que los médicos internistas tenemos que tener un amplio conocimiento de las estructuras oculares, ya que aunque la prueba del fondo de ojo es realizada por los Servicios de Oftalmología, los internistas tenemos un papel destacado en indicar cómo una patología minoritaria puede influir o afectar a los ojos", añade el especialista.

De hecho, son muchas las patologías minoritarias que pueden afectar al ojo en todas sus estructuras, como la cistinosis, la enfermedad de Fabry, síndromes infamatorios como la sarcoidosis, síndromes autoinflamatorios o algunas enfermedades infecciosas, entre otras.

Así pues, "esta prueba del fondo de ojo aporta importantes beneficios como lograr el diagnóstico adecuado acerca de una patología minoritaria y un mayor control sobre la inflamación o lesión ocular que, a largo plazo, puede desembocar en ceguera", indica el doctor Antonio Segura.

Enfermedades minoritarias más prevalentes

Dentro de las enfermedades minoritarias se encuentran las llamadas enfermedades de depósito, que se producen por la acumulación de sustancias en el organismo que no pueden ser depuradas por nuestras células.

Entre ellas, las más prevalentes en la edad adulta son la enfermedad de Gaucher -con una frecuencia de un paciente por cada 50.000 habitantes- la enfermedad de Fabry -un paciente por cada 100.000-150.000 habitantes- o algunas mucopolisacaridosis, entre otras muchas.