Esperanza para las enfermedades raras: nuevas técnicas y terapias innovadoras

Las enfermedades raras se definen en Europa por su baja prevalencia (su carácter crónico, grave, discapacitante y/o mortalidad elevada. Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan al 6-8% de la población en Europa. En España, la prevalencia es menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Frente a la incertidumbre de los pacientes y sus allegados, el número 47 de la Revista EIDON aporta luz y esperanza respecto al desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas y los avances en tratamientos, sobre todo los fármacos biológicos, así como nuevas vías de acceso precoz a las terapias innovadoras.

En el artículo editorial "Las enfermedades raras, un reto histórico", el profesor Diego Gracia, presidente de la Fundación de Ciencias de la Salud (FCS), recuerda que hace más de un siglo la identificación de los microorganismos patógenos permitió controlar las epidemias. "Ahora nos hallamos en una situación pareja, como consecuencia de la puesta a punto de las técnicas biológico-moleculares y la identificación de los genes causantes de un número aún mayor de enfermedades, la mayoría de las veces congénitas e incluso hereditarias que se conocen como enfermedades raras. Parece que, por fin, les ha llegado el turno a estas patologías, hasta ahora poco conocidas y mal tratadas", explica.

El último número de EIDON revisa algunos de los problemas científicos y éticos que presentan este tipo de enfermedades. Los avances tecnocientíficos de las últimas décadas, muy en especial los acaecidos en el área de la informatización y la digitalización, están siendo fundamentales en el logro de tal objetivo. "La globalización va llegando, poco a poco, a todas partes. Por supuesto, ha llegado a la Medicina. Y uno de los campos llamados a beneficiarse más de ello es el de las enfermedades raras", asegura el presidente de la FCS.

En la sección "A Fondo", el profesor Gracia comenta las novedades farmacológicas, sobre todo los medicamentos biológicos. Además, la terapia génica en células germinales promete ser el procedimiento para prevenir la transmisión de esas enfermedades a la descendencia. "La mayoría de estas novedades están en fase de experimentación, lo que plantea, además de los problemas éticos propios de cualquier estudio experimental, otros específicos como la dificultad de reclutar pacientes y, sobre todo, la financiación de las investigaciones, habida cuenta de que la baja prevalencia de estas patologías hace que la iniciativa privada no pueda cargar con todo el peso de su coste. De ahí la importancia de encontrar sinergias entre la financiación privada, la financiación pública y las iniciativas privadas sin ánimo de lucro".

Desafíos éticos de la investigación genética

En la edición 47 de la revista EIDON también se analizan los desafíos éticos que plantea la investigación genética en el abordaje de las ER, en el artículo "Las enfermedades raras y sus problemas. Estudios genéticos", de la Dra. Carmen Ayuso, del Departamento de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Según la Dra. Ayuso, "por su complejidad clínica y abordaje multidisciplinar, las necesidades más urgentes de los pacientes con enfermedades raras son la disponibilidad de pruebas diagnósticas y de tratamientos eficaces y seguros, hacia las que se enfoca la investigación internacional".