Qué es el insomnio fatal, la enfermedad que ha acabado con la vida de una familia de Segura de la Sierra
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que impide que el cerebro entre en fase REM y provoca que el individuo que lo padece acabe falleciendo.
Esta enfermedad neurodegenerativa cuenta con 300 afectados en España. 37 han muerto en una misma localidad, Segura de la Sierra en Jaén. El País Vasco junto con esta localidad jiennense concentran la mitad de los casos mundiales de esta patología. Es una enfermedad generalmente hereditaria, por lo que todos ellos son descendientes de un mismo portador inicial. Los familiares afectados exigen que se comience una investigación para encontrar una cura o tratamiento. Por ello, han creado una asociación para recolectar fondos y poder ayudar a la investigación de esta enfermedad, aun sin cura ni tratamiento.
Los primeros casos fueron notificados en el año 1968, cuando solo se conocían 25 familias en todo el mundo que incluyeran en su ADN el gen mutado. No sería hasta 2005 cuando comenzaron a detectarse en España, con 24 casos procedentes de 14 familias, las más prevalentes “Rosell, “García” y “Rodríguez” en las comunidades autónomas de Navarra, Murcia y el País Vasco.
Se trata de una enfermedad muy rara que dificulta e impide que el cerebro entre en fase REM, lo que provoca que el individuo no descanse correctamente y acabe falleciendo en un periodo de entre 9 y 12 meses. Los síntomas comienzan por regla general en los adultos, quienes comienzan a experimentar insomnio progresivo, fiebre y taquicardia, pérdida de peso, falta de apetito, dificultades de coordinación, y/o demencia. Otros síntomas posibles son las alucinaciones o autolesiones.
En el directo de ‘TardeAR’ hablaron algunas personas afectadas, como es el caso de Pilar, quien ya ha tenido que enfrentar la muerte de cinco tíos y dos sobrinos o Juana, quien perdió a su marido y desconoce si su hijo puede tener el mismo gen.
Selección embrionaria: la única solución
Por ahora, la única forma de tratar esta enfermedad para evitar que afecte a futuros descendientes es someterse a un tratamiento de fertilidad en el que se estudien los embriones para conocer si estarán sanos. “Si una persona portadora de esta mutación tiene dos hijos, cada hijo va a tener un 50% de probabilidad de desarrollar esta enfermedad” afirma Joaquín Castilla, profesor de investigación del centro Ikerbasque, la Fundación Vasca para la Ciencia (CIC bioGune) en el Telediario de TVE. Castilla añade que esto se podría evitar en caso de que no haya descendencia con esa mutación “y la única forma de conseguirlo es la selección embrionaria”.
La selección embrionaria se trata de un proceso de reproducción asistida en el que los embriones son seleccionados para que sean los más adecuados a nivel genético antes de ser implantados en el útero de la mujer. A pesar de ello, la Seguridad Social solo cubre estos casos en el supuesto de que los progenitores hayan sido diagnosticados previamente con esta enfermedad y aun muchos de ellos no se han sometido a ninguna prueba ante el miedo de tener que vivir con ello, como es el ejemplo de Sonia y sus hijas, quienes no quieren someterse a la prueba por miedo a conocer el resultado.
Sigue el canal de Diario AS en WhatsApp, donde encontrarás todo el deporte en un solo espacio: la actualidad del día, la agenda con la última hora de los eventos deportivos más importantes, las imágenes más destacadas, la opinión de las mejores firmas de AS, reportajes, vídeos, y algo de humor de vez en cuando.