El 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la ataxia, un trastorno que se caracteriza por una disminución en la capacidad de coordinación de los movimientos del cuerpo y del que se han registrado un importante porcentaje de casos en Galicia que ha desconcertado a los científicos. Estos casos corresponden a una extraña mutación de esta dolencia, conocida como SCA36, que han sido confirmados en varios pueblos de la Costa da Morte.

Como informó El País el pasado mes de mayo, en el mundo hay menos de 500 casos de esta rara ataxia, que cuenta entre sus características con el hecho de ser hereditaria. Y del total de estos casos, unos 150 pertenecen a esta zona de Galicia. Se trata de una enfermedad que afecta al equilibrio, la audición y el habla y que por el momento no tiene cura.

Proyecto de investigación

Los investigadores estiman que el origen de esta dolencia bautizada como ataxia de la Costa da Morte pudo producirse hace unos 1.100 años, pero hasta principios de los años 90 del siglo pasado no comenzó el proceso que confirmó lo que sucedía. Manuel Arias, Jefe de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, fue quien comprobó que varios pacientes de este territorio compartían síntomas y lugar de procedencia.

“En 1993 vi a los primeros enfermos de Cabana de Bergantiños. Me contaban que su padre había padecido lo mismo, también algún hermano y varios familiares”, relata Arias en declaraciones que recoge el diario digital Nius. Esta situación le llevó a poner en marcha un proyecto de investigación que finalmente mostró, gracias a la realización de análisis genéticos, que el origen de la enfermedad es fruto de una mutación en el gen NOP56 del cromosoma 20.

“Al ser genética, uno nace con ella, pero hasta los 45 o 50 años no empiezan a tener síntomas, que son, al principio, las pérdidas de equilibrio. Luego afecta al habla (hay una atrofia de la lengua con fasciculaciones, que son como espasmos musculares) y después, pierden oído. Y se va configurando así un cuadro que va progresando hasta llevarte a una silla de ruedas en 10 o 15 años. Ese es el perfil clínico”, detalló Manuel Arias en El País.

La conexión con Japón

Meses antes de que en 2012 el neurólogo gallego publicase junto a la genetista María Jesús Sobrido en la revista especializada ‘Brain’ las conclusiones de la investigación, un grupo de expertos japoneses detallaba la identificación de la misma mutación de la ataxia en otro trabajo, un hecho que sorprendió a los científicos españoles, a la vez que confirmaba sus resultados.

“En ese momento nosotros teníamos localizados 65 casos y en Japón 18. No habíamos tenido ningún contacto previo. Fue muy sorprendente”, confiesa Manuel Arias en Nius. Para explicar este extraño vínculo entre dos territorios que se encuentran situados a más de 10.000 kilómetros de distancia se manejan varias teorías.

“El haplotipo de los pacientes estudiados, es decir, la región del cromosoma 20 de los enfermos de Galicia y de Japón, comparten un pequeño fragmento idéntico: todos tienen la misma mutación en la misma zona del cromosoma. Esto indica que lo más probable es que haya un efecto fundador, que el origen sea común. Lo que pasa es que como ese haplotipo es un fragmento de cromosoma tan pequeño, existe la posibilidad de que sea idéntico por casualidad. Por eso no podemos descartar por completo que hubiese dos eventos fundacionales independientes, aunque es muy improbable”, explicó María Jesús Sobrido en el diario El País.