La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes, de la que todavía no se ha hallado cura, una patología que afecta crónicamente a diferentes órganos, sobre todo a los pulmones y al aparato digestivo, con una media de vida para los afectados de unos 40 años para los nacidos en la última década.

“En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de esta enfermedad rara, alargando la esperanza de vida de los pacientes, con el mayor incremento interanual de la historia entre los datos recogidos en el registro estadounidense correspondientes a 2015 y 2016 aunque aún con un largo camino por recorrer”, afirmó hoy el doctor Antonio José Aguilar Fernández, especialista en Neumología Pediátrica del Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias, durante las Ponencias Monográficas dedicadas a la Fibrosis Quística de la Universidad Fernando Pessoa Canarias (UFPC), celebradas con motivo del Día Nacional de la FQ.

“La investigación está posibilitando que la enfermedad deje de considerarse letal y se convierta en una enfermedad crónica, y para ello el acceso a los últimos tratamientos de la enfermedad, que frenan el deterioro de los afectados, son indispensables no solo para mejorar la calidad de vida de los pacientes, sino para ganar tiempo contra la propia Fibrosis Quística”, subrayó Aguilar.

Un tratamiento que mejora la calidad de vida

La combinación de lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) desde hace más de dos años, e indicado para las personas con FQ con dos copias de la mutación F508D (la más común en España). Este fármaco es el primero que trata la base del problema y no sus síntomas (en la mutación más agresiva).

Sin embargo, la comisión de precios del Ministerio de Sanidad emitió el pasado 5 de enero un acuerdo “desfavorable” respecto a su financiación, por lo que de momento no estará incluido en la cartera pública de medicamentos y las 200 personas que podrían beneficiarse de él en España continuarán con tratamientos paliativos, ingresos frecuentes, uso masivo de antibióticos y la posibilidad de tener que someterse a un trasplante pulmonar.

Diagnóstico de la fibrosis quística

El diagnóstico de la fibrosis quística se incluye en el programa de cribado neonatal canario desde el año 2009 mediante la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos a los 2-3 días. Ello permite un tratamiento precoz, que “redunda en la mejora de la calidad de vida y en la supervivencia futura”, recalca el doctor Aguilar: “antes los afectados morían siendo niños y hoy la esperanza de vida está por encima de los 40 años. El 50% de los nacidos en 2016 en Estados Unidos podrían llegar a una media de 47,7 años de edad”, explicó, “una cifra que esperamos alcanzar con la llegada de los nuevos fármacos moduladores de canal y la mejor asistencia en las unidades multidisciplinares de fibrosis quística”.

El diagnóstico precoz y un tratamiento basado en tres pilares (antibioterapia, fisioterapia y nutrición) son fundamentales para combatir esta patología sin curación.

Vivir con Fibrosis Quística presenta muchos desafíos por lo que, no es de extrañar, que muchas personas experimenten algún tipo de malestar emocional o alguna dificultad para adaptarse a las demandas de la situación en algún momento. La atención psicológica está dirigida a prevenir estas dificultades adaptativas y también a favorecer el desarrollo de habilidades personales y familiares que permitan vivir mejor con la FQ.