Las enfermedades minoritarias (EEMM) se enfrentan, todavía hoy, a un desconocimiento general, tanto por parte de la sociedad como de los profesionales sanitarios, lo que repercute en el diagnóstico tardío de estas patologías. De hecho, además de su baja prevalencia –alrededor de unos cinco casos por cada 10.000 habitantes-, las demoras en el diagnóstico suponen uno de los problemas que presentan estas enfermedades, ya que este suele producirse con un retraso de media de entre cinco y diez años, lo que repercute en una merma en su calidad de vida.

“Para algunas enfermedades de depósito –que son un grupo heterogéneo dentro de las enfermedades minoritarias- existen tratamientos específicos muy costosos desde el punto de vista económico y en los cuales su eficiencia es claramente mayor cuanto más precoz es el inicio del tratamiento, por lo que el diagnóstico juega un papel clave en este sentido”, señala la doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

Así se ha manifestado en la Reunión de Enfermedades Minoritarias que la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) celebra en Madrid durante los días 22 y 23 de febrero y a la que asisten cerca de un centenar de expertos en estas enfermedades.

Durante esta cita se pone especial hincapié en la presentación de casos clínicos, además de tratar los últimos avances en torno a estas enfermedades y poner de manifiesto la importancia de un diagnóstico temprano en estos casos. “Es fundamental difundir el conocimiento de estas enfermedades entre la comunidad científica, estando al tanto de su fisiopatología y manifestaciones clínicas principales, para así lograr acortar los tiempos en el diagnóstico y evitar posibles errores clínicos”, indica la experta.

De hecho, en estas patologías son frecuentes las comorbilidades asociadas, como sucede en el caso de las enfermedades lisosomales, que suelen provocar un aumento del riesgo de eventos cardiovasculares en los pacientes que las sufren. Por ello se hace necesario recibir los tratamientos de forma periódica.

Para ello, y de forma cada vez más frecuente, son muchos los pacientes que reciben los tratamientos mediante la llamada Home Therapy, que permite a los pacientes no tener que desplazarse al hospital y recibirlo en su propio domicilio, además de reducir los costes de desplazamiento y del uso de las instalaciones del hospital. “Solo se administra así para pacientes seleccionados y estables. Hasta ahora, esta opción se está llevando a cabo dentro de las EEMM en pacientes con Enfermedad de Fabry o la Enfermedad de Gaucher”, afirma la doctora.