La tecnología CRISPR permite de una forma eficaz introducir un cambio en el genoma de una célula, es decir, cambiar una secuencia por otra. “Con esta tecnología se puede editar, cambiar una secuencia por otra, eliminarla o si ha sufrido un cambio epigenético, revertirlo”, explica el Dr. Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana.

Hoy por hoy, se está empleando en modelos animales y celulares, pero no en individuos. Pero sí que tiene una aplicación futura muy clara: corregir enfermedades en las que está alterado un solo gen. Por ejemplo, se puede emplear para corregir la anemia de Fanconi, una enfermedad genética que hace que la esperanza de vida a partir de los diez años sea complicada por la aparición de múltiples tumores. Según explica Dr. Juan C. Cigudosa, lo que se hace es coger células del paciente y desdiferenciarlas hacia células de la médula ósea, se corrige el gen que está mal en el laboratorio y se pone otra vez la médula corregida al paciente. “Una de las ventajas es que el proceso está muy dirigido; podemos cambiar un gen concreto en un momento concreto”, destaca.

En todo este proceso hay que tener en cuenta las implicaciones éticas, ya que se trata de una tecnología en desarrollo de la que aún queda mucho por conocer y hay que ir paso a paso. “El campo de la genética aplicado a las enfermedades monogénicas tiene su desarrollo y no está concluido”, advierte el Dr. Cruz Cigudosa.

Proyecto Varioma Humano

El Proyecto Varioma Humano es el encargado de organizar toda la información acumulada en distintos lugares del planeta que se están obteniendo por el avance de las técnicas de secuenciación masiva. Sir John Burn, copresidente del proyecto, donde señala que el objetivo es “dar salida al atasco de datos que se está generando”; además, reconoce, “desconocemos la función de la mayoría de las variantes genéticas que se están descubriendo”, de ahí la importancia de concentrar toda la información que se está obteniendo en este ámbito.

Con más de diez años a sus espaldas, la iniciativa ha evolucionado hasta convertirse en una de las 62 ONGs de la UNESCO. Trabajan con grupos internacionales para buscar un punto de referencia en las variantes del gen del cáncer de mama y de ovario BRCA1 y 2. Por el momento, se tienen unas 18.000 variantes y se está desarrollando una aplicación que puedan emplear los clínicos que tratan con pacientes con cáncer de mama y ovario hereditario.

Otro de los proyectos a los que se refiere el investigador británico es el Global Globin 2020, que ayudará a los científicos a reunir más datos sobre el gen de la beta globina, que ayuda a producir la hemoglobina. “Y es que un cuarto de millón de niños nacen cada año con dos copias defectuosas de este gen que conduce a discapacidad crónica y muerte temprana”, asegura Sir John Burn, quien añade que “cada ser humano tiene como media entre 2 o 3 trastornos genéticos graves en forma recesiva. Esto afecta a alrededor de 1 de cada 300 bebés en el mundo desarrollado. Tenemos las herramientas para secuenciar el ADN, pero debemos trabajar juntos para poder emplear ese conocimiento”.

Participación española

Para el investigador británico, España tiene un alto desarrollo en la Genética Humana, por lo que puede tener un papel importante en la documentación e interpretación de las variantes del genoma. Para los clínicos es importante tener un conocimiento sobre la interacción que existen entre las diferentes variantes genéticas y la enfermedad. “Sólo mediante la integración de ese conocimiento podemos todos trabajar juntos en este desafío. Ningún país puede hacerlo solo”, afirma.

Además, la Genética y la Genómica son importantes en todos los aspectos de la Medicina. No obstante, “hay peligros de saber demasiado y de que se usen mal los datos, pero la mayor amenaza es que no usamos este conocimiento para vencer la enfermedad y la gente continúa viviendo